แนวทางการประเมินผู้ป่วยที่มาด้วยปัญหามีการติดเชื้อบ่อยๆ (1-2) ประวัติ | การตรวจร่างกาย | การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ประวัติ 1. ประวัติปัจจัยที่เสี่ยงต่อการติดเชื้อ เด็กที่ติดเชื้อบ่อยๆ อาจมีภูมิคุ้มกันปกติ แต่มีปัจจัยอื่นๆ ทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำๆ ประวัติในส่วนนี้มีความสำคัญมากในการที่แพทย์ผู้ดูแลจะตัดสินว่าการติดเชื้อนั้นเกิดจากผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันผิดปกติ หรือ เกิดจากปัจจัยแวดล้อม ปัจจัยแวดล้อมที่ทำให้ผู้ป่วยมีการติดเชื้อบ่อยหรือมีอาการอยู่นานผิดปกติได้แก่ โรคภูมิแพ้ (atopy, allergic diseases) การสัมผัสกับเชื้อบ่อย เช่น อยู่ในสิ่งแวดล้อมแออัด หรือในสถานเลี้ยงเด็ก, บุคคลในครอบครัวทำงานในสถานเลี้ยงเด็กหรือ โรงพยาบาล, บุคคลในครอบครัวมี colonization ด้วยเชื้อโรคบางชนิด เช่น staphylococus, การสัมผัสกับควันบุหรี่ หรือ สารระคายเคืองทางเดินหายใจอยู่เสมอ เช่น กลิ่น, ควัน จากโรงงานอุตสาหกรรม, ภาวะ gastroesophageal reflux ความผิดปกติทางกายวิภาคบางอย่าง เช่น ปากแหว่ง, เพดานโหว่ ทำให้มีการสำลักบ่อยๆ, การติดเชื้อที่ดื้อยา เหล่านี้เป็นต้น 2. ความถี่ของการติดเชื้อ การติดเชื้อที่ไม่รุนแรง เช่น โรคหวัด มีความหมายต่อการตัดสินใจตรวจทางภูมิคุ้มกันน้อยกว่าโรคที่รุนแรง โดยทั่วๆไปใน 1 ปี ถ้ามีหูอักเสบมากกว่า 8 ครั้ง หรือ มีไซนัสอักเสบรุนแรง , ปอดบวม หรือ deep-seated infection มากกว่า 2 ครั้ง ควรนึกถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง 3. อายุที่เกิดการติดเชื้อบ่อย ผู้ป่วยที่มี T-cell defect มักมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ ผู้ป่วย severe combined immunodeficiency ( SCID) มักมีอาการตั้งแต่ 2-3 เดือน และถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง มักเสียชีวิตใน 1-2 ปี ส่วนผู้ป่วย combined immune defects (คือมีการเสียหน้าที่ของทั้ง T และ B cell) บางโรคมักมีอาการเมื่ออายุมากกว่านั้น เช่น กลุ่ม common variable immunodeficiency ซึ่งจะมีระดับ immunoglobulin ต่ำ ร่วมกับการเสียการทำงานของ T cell 4. ประวัติความผิดปกติทางการเจริญเติบโต หรือได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติในกลุ่มอาการบางชนิด เช่น DiGeorge syndrome , Down syndrome , Shwachman syndrome ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้พบภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมด้วยได้ 5. ประวัติชนิดของเชื้อที่ก่อให้เกิดโรค มีความสำคัญในการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง โดยเฉพาะชนิดปฐมภูมิ ดังแสดงไว้ในตารางที่ 2 ในผู้ป่วยเด็กที่ติดเชื้อ HIV การติดเชื้อจะมีทั้งการติดเชื้อ bacteria ที่รุนแรง และการติดเชื้อเหมือนในกลุ่มของคนไข้ที่มี T cell defects 6. ประวัติครอบครัว ควรถามประวัติการแต่งงานกันเองในครอบครัว (parental consanguinity), ประวัติการมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือติดเชื้อบ่อยๆในครอบครัว ประวัติพี่น้องเสียชีวิตเมื่ออายุยังน้อย รวมถึงอายุและเพศของญาติที่มีอาการ ซึ่งมีความสำคัญมาก นอกจากนั้น การถามประวัติโรค autoimmune, โรคทางโลหิตวิทยา, โรคมะเร็งก็มีความสำคัญเนื่องจากผู้ป่วย PIDs จะมีอุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้เพิ่มขึ้น ประวัติ | การตรวจร่างกาย | การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

ภาควิชากุมารเวชศาสตร์และภาควิชาจุลชีววิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย