Un title page

ชนิดของ Primary Immunodeficiency แบ่งตาม WHO Scientific group

5. Phagocytic defect

ผู้ที่มีความผิดปกติของ phagocyte มักมาด้วยการติดเชื้อของ soft tissue, การติดเชื้อในช่องปาก โดยเชื้อก่อโรคอาจเป็น bacteria หรือ candida หรือ fungus โรคที่สำคัญที่ควรทราบคือ

Chronic granulomatous disease (CGD)^(15-17)

เป็นความผิดปกติของ phagocyte ที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้มีการถ่ายทอดทั้งแบบ X-linked และ autosomal recessive เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ respiratory burst ซึ่งเป็นกระบวนการทำลายเชื้อโรคสำคัญขั้นตอนหนึ่งของ phagocyte (รูปที่ 15)

ทำให้ phagocyte ไม่สามารถฆ่าเชื้อโรคบางอย่างได้ ผู้ป่วยจะมีการติดเชื้อ bacteria และ fungus ที่ซ้ำๆ และรุนแรง นอกจากนี้ยังตอบสนองด้วยปฏิกิริยาการอักเสบที่รุนแรง เกิดเป็น granuloma ในอวัยวะต่างๆ (รูปที่ 16-17)

รูปที่ 16

รูปที่ 17

เช่น ทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ จนอาจก่อให้เกิดการอุดตันของอวัยวะ เช่น เกิด gut obstruction ได้ ผู้ที่มีอาการติดเชื้อที่รุนแรงกว่าปกติ หรือมีการติดเชื้อด้วยเชื้อที่พบไม่บ่อยนักควรนึกถึงโรคนี้ เชื้อที่ก่อปัญหาในผู้ป่วย CGD คือ กลุ่มที่สร้าง catalase ได้ เชื้อก่อโรคที่พบบ่อยได้แก่ S.aureus (suppurative adenitis, subcutaneous infection, liver abscess), Serratia sp. (osteomyelitis, pneumonia) Aspergillus sp. (pneumonia) Nocardia sp. และ B. cepacia (pneumonia, sepsis) นอกจากนี้ยังมีเชื้อกลุ่ม Salmonella และ Mycobacterium sp. ผู้ป่วยโรคนี้ไม่พบว่ามีการติดเชื้อกลุ่ม catalase negative เช่น streptococci ง่ายกว่าคนปกติ การตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่า neutrophil มีปริมาณสูงขึ้นในเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งขณะมีการติดเชื้อ ระดับ immunoglobulin สูง เนื่องจากมีการติดเชื้อบ่อย ๆ การตรวจทางภูมิคุ้มกันเพื่อการวินิจฉัยโรคนี้ ได้แก่ nitroblue tetrazolium test (NBT test) (รูปที่ 18)

Neutrophils stimulated with phorbol myristate in the presence of nitro blue tetrazolium (NBT) dye. The left upper panel shows two normal neutrophils stained blue. The left lower panel shows neutrophils from a patient with CGD that failed to reduce NBT. The neutrophils in the right panel are from a heterozygous carrier of chronic granulomatous disease. Half the neutrophils have reduced NBT (deep purple) and half do not stain.

หรือในกรณีที่สงสัยโรคนี้และผล NBT test ปกติ การตรวจที่ไวกว่า ได้แก่ chemiluminescence หรือ fluorescent cytometry โดย dihydrorhodamine –123 probe โรคนี้มีการถ่ายทอดทั้งแบบ X-linked และ autosomal recessive โดยแบบ X-linked พบได้บ่อยที่สุด คือ ประมาณ 70% ของผู้ป่วย CGD

การรักษาผู้ป่วย CGD จำเป็นต้องหาเชื้อก่อโรคให้ได้ เนื่องจากมีทั้งกลุ่ม bacteria และ fungus เพื่อประโยชน์ในการให้ยาต้านจุลชีพที่เหมาะสม การให้ trimethoprim-sulfamethoxazole เป็น prophylactic medication สามารถลดการเกิดการติดเชื้อที่รุนแรงลงได้ประมาณ 50% การให้ interferon-gamma พบว่าลดการติดเชื้อรุนแรงได้ถึง 70% ในรายที่ติดเชื้อรุนแรง การให้ granulocyte transfusion อาจช่วยให้การรักษาได้ผลดีขึ้น การรักษาจำเพาะกับโรคนี้คือการทำ SCT

ภาควิชากุมารเวชศาสตร์และภาควิชาจุลชีววิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย