| ชนิดของ Primary Immunodeficiency แบ่งตาม WHO Scientific group |
 |
| 1. Combined immunodeficiency |
| โรคในกลุ่มนี้จะมีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันทั้ง 2 ประเภทร่วมกัน โรคที่สมควรทราบ คือ |
Severe combined immunodeficiency (SCID) (3-4)
โรคนี้มีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันทั้ง T-cell และ B-cell อย่างมาก ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ส่วนมากในขวบปีแรก ดังนั้นการให้การวินิจฉัยที่รวดเร็วและการรักษาที่ถูกต้องโดยด่วน เป็นเรื่องจำเป็นมากและสามารถรักษาให้ผู้ป่วยหายจากโรคได้ การวินิจฉัยโรคนี้ควรสงสัยเมื่อเด็กในวัยทารกมีการติดเชื้อซ้ำ ๆ ไม่ว่าจะเป็น bacteria, virus หรือ โดย ส่วนมากจะเริ่มมีการติดเชื้อต่าง ๆ เหล่านี้ตั้งแต่ก่อนอายุ 6 เดือน
เชื้ออาจเป็นเชื้อที่ก่อให้เกิดโรคในผู้ป่วยภูมิคุ้มกันปกติหรือเป็นเชื้อฉวยโอกาส (opportunistic infection) เช่น candida (รูปที่ 2-4) , Pneumocystis carinii (รูปที่ 5) ห รือ Bacillus Calmette Guerin เป็นต้น |
 |
| รูปที่ 2 |
|
 |
| รูปที่ 3 |
|
 |
| รูปที่ 4 |
|
 |
| รูปที่ 5 |
|
|
| ผู้ป่วยอาจมาด้วยปอดบวมซ้ำๆ ท้องเดินเรื้อรัง เลี้ยงไม่โต แผล BCG ไม่หายสนิท ตรวจร่างกายพบว่า lymphoid tissue เช่น lymph node และ tonsils เล็กมากหรือตรวจไม่พบ เมื่อทำ chest x-ray จะไม่เห็นเงาของต่อม thymus การตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่ามี lymphopenia (<3000 cells/mm 3 ในเด็กอายุน้อยกว่า 1 ปี , หรือ <1500 cells/mm 3 ในเด็กอายุมากกว่า 1 ปี) มี CD 3 ต่ำ ส่วนใหญ่จะต่ำกว่า 500/ mm 3 และมี hypogammaglobulinemia (IgG < 150 mg/dl) แต่ผู้ป่วยที่มีอายุน้อยมากๆ ระดับ IgG อาจยังไม่ต่ำมากก็ได้ เนื่องจาก IgG ที่ได้มาจากมารดายังไม่ลดลง การรักษาที่จำเพาะต่อโรค คือ การปลูกเซลต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stem cell transplantation , SCT) ซึ่งจะแก้ไขให้ผู้ป่วยกลับมามีภูมิคุ้มกันปกติได้ สำหรับผู้ป่วย SCID ชนิด ที่เกิดจากการขาด enzyme adenosine deaminase (ADA) การรักษาอีกวิธีหนึ่ง คือ ให้ enzyme replacement แต่เป็นการแก้ไขเพียงชั่วคราว ผู้ป่วยที่รักษาด้วยวิธีนี้ต้องได้รับ enzyme บ่อยๆ ดังนั้นการทำ SCT จึงเป็นวิธีการรักษาที่ดีที่สุดในขณะนี้ โรคนี้มีการถ่ายทอดพันธุกรรมได้หลายแบบขึ้นกับชนิด (subtype) ของโรค (รูปที่ 6) การให้ genetic counseling จึงเป็นเรื่องสำคัญ |
 |
| รูปที่ 6 |
|
   |