Intestinal obstruction

ลำไส้อุดตันในเด็ก เป็นปัญหาฉุกเฉินที่พบได้บ่อย และมีโรคที่เป็นสาเหตุแตกต่างจากผู้ใหญ่ การวินิจฉัยในเด็ก มักจะลำบากกว่า เพราะอาจไม่ได้ประวัติ หรือได้ประวัติไม่ชัดเจนในเด็กเล็ก รวมทั้งเด็กอาจไม่ให้ความร่วมมือในการตรวจร่างกาย หรือทำเอ็กซเรย์

ลักษณะอาการปวดท้อง มักจะได้เฉพาะในเด็กโต ควรซักถามลักษณะอาเจียนให้ละเอียด จากผู้ปกครอง หรือคนเลี้ยง เพื่อประเมินปริมาณ และสีของน้ำที่อาเจียน ว่ามีน้ำดีปนหรือไม่ ประวัติการถ่ายอุจจาระ หรือ meconium หลังคลอด มีความสำคัญมาก นอกจากประวัติการป่วยของเด็กแล้ว ควรซักประวัติของมารดาขณะตั้งครรภ์ เช่น มี polyhydramnios (น้ำคร่ำมากกว่า 1500-2000 มล.) หรือไม่ รวมทั้งโรคในครอบครัว และโรคทางพันธุกรรม

ควรสังเกตท่านอน และลักษณะกระวนกระวายของเด็ก เช่น อาการร้องไห้ ยกขา เพราะอาจบ่งถึงอาการเจ็บปวด ที่เด็กไม่สามารถบอก หรืออธิบายให้แพทย์ทราบ สำหรับหน้าท้อง ควรสังเกตดูลักษณะของ peristalsis ก้อนในท้อง ไส้เลื่อน หรือรอยแผลผ่าตัดเก่า ควรกดคลำหน้าท้องอย่างนุ่มนวล เพื่อตรวจดูความผิดปกติ เช่น ก้อน การกดเจ็บ หรือการเกร็งของผนังหน้าท้องเฉพาะที่ การตรวจทางทวารหนักมีความสำคัญ และยังสามารถวินิจฉัย ความพิการแต่กำเนิดของทวารหนัก ที่อาจเป็นสาเหตุของลำไส้อุดตัน

ในการวินิจฉัยโรคที่เป็นสาเหตุลำไส้อุดตัน พิจารณาจากข้อมูลด้านอายุของผู้ป่วย และอาการ หรือการแสดงร่วมอื่นๆ นอกเหนือจากลำไส้อุดตัน เช่น ก้อน ถ่ายเป็นเลือด การอักเสบติดเชื้อ

กลุ่มอายุและโรคที่เป็นสาเหตุของลำไส้อุดตันในเด็ก ตามลำดับที่พบบ่อยในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ แสดงในตาราง ซึ่งสามารถใช้ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุของลำไส้อุดตันได้ เพราะโรคบางอย่างเกิดขึ้นในกลุ่มอายุใดอายุหนึ่งโดยเฉพาะ ส่วนรายละเอียดในตอนต่อไปนี้ จะกล่าวถึงเฉพาะสาเหตุสำคัญ สำหรับ imperforate anus ซึ่งปัจจุบันวินิจฉัยได้ก่อนจะมีอาการลำไส้อุดตัน ได้แยกกล่าวไว้ต่างหากในบท anorectal malformation

กลุ่มอายุและสาเหตุของลำไส้อุดตันในเด็กตามลำดับที่พบบ่อย
(ข้อมูลของโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์)

การตีบตันเกิดจากการหนาตัวของกล้ามเนื้อของ pylorus ซึ่งเป็นมาตั้งแต่กำเนิด แต่อาการอาเจียนมักจะเริ่มอย่างน้อย 2 สัปดาห์หลังคลอด เมื่อการตีบตันเป็นมากขึ้น เด็กเป็นเพศชายมากกว่าหญิงประมาณ 4 เท่า ลักษณะพิเศษของโรคคือ น้ำ หรือ นม หรือ อาหารที่อาเจียนออกมา จะไม่มีน้ำดีปน และมักจะพุ่งแรง (projectile vomiting) อาการอาเจียนพบหลังจากเด็กได้รับนม หรืออาหาร ไปแล้วสักระยะหนึ่ง เด็กมักจะหิว และดูดนมได้อีกทันที หลังจากอาเจียน การตรวจหน้าท้อง จะพบก้อนลักษณะกลมรี ที่ลิ้นปี่ ขนาดประมาณหัวแม่มือ และเป็นลักษณะที่เชื่อถือได้มาก ในการวินิจฉัย ถ้าจำเป็นอาจทำ barium meal ยืนยันการวินิจฉัย จะพบลักษณะ pyloric canal แคบเล็ก ร่วมกับกระเพาะอาหารมีขนาดใหญ่, สารแบเรียมผ่านลงไปยังดูโอดีนั่มได้ช้า อาจใช้การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง พบก้อนร่วมกับการหนาตัวของผนังกล้ามเนื้อ บริเวณ phylorus

ถ้าเป็นมานาน เด็กจะมีภาวะ hypokalemic hypochloremia metabolic alkalosis จากการอาเจียนอย่างมาก ก่อนทำผ่าตัด จึงควรให้น้ำเกลือทางหลอดเลือดดำ แก้ไขภาวะขาดน้ำ เกลือแร่ และความผิดปกติของภาวะกรดด่าง ควรใส่ท่อ nasogastric เพื่อดูดน้ำและเศษอาหาร จากกระเพาะอาหาร หลักของการผ่าตัดคือ กรีดตัดกล้ามเนื้อที่เป็นก้อน ตามแนวยาวของ pylorus จนถึงชั้น mucosa เพื่อคลายการตีบตัน (Ramstedt's operation) วิธีผ่าตัดนี้ ได้ผลดี และปลอดภัยมาก

เป็นความพิการแต่กำเนิดของลำไส้ หรือดูโอดีนั่ม ที่ไม่มีช่องทางติดต่อกับลำไส้ส่วนถัดไป ในปัจจุบันเชื่อกันว่า ความพิการเกิดจากการขาดเลือดไปเลี้ยงลำไส้ vascular accident หรือลำไส้ทะลุ ขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตของลำไส้บางส่วนไม่สมบูรณ์ หรือลำไส้เน่าตาย กลายเป็นพังผืด ตำแหน่งที่พบบ่อยคือ ดูโอดีนั่มส่วนที่ 2 ต่อกับส่วนที่ 3 และ ileum บางรายอาจเกิด atresia หลายๆ ตำแหน่ง ประมาณร้อยละ 30 ของผู้ป่วยที่เป็น duodenal atresia มี Down's syndrome ร่วมด้วย และบางรายอาจพบร่วมกับ annular pancreas ผู้ป่วย jejuno-ileal atresia บางรายมี mesenteric defect มากจนทำให้ลำไส้ขดเป็นวงรอบ mesenteric vessel ลักษณะเหมือนต้นคริสต์มาส

ทารกมักจะเริ่มมีอาการอาเจียนตั้งแต่หลังคลอด หลังจากได้น้ำหรือนม ลักษณะอาการเป็นแบบลำไส้อุดตัน ถ้าพยาธิสภาพอยู่สูง อาการอาเจียนจะเกิดขึ้นเร็ว และท้องอืดน้อย แต่ถ้าพยาธิสภาพอยู่ต่ำ เช่น ที่ ileum ท้องจะอืดมาก แต่อาการอาเจียนเกิดขึ้นช้า อาเจียนมีน้ำดีปน เอ็กซเรย์ใน duodenal atresia มักจะเห็นลักษณะพิเศษเฉพาะ เป็น double bubble sign ซึ่งเป็นเงาอากาศในกระเพาะอาหารและดูโอดีนั่มตอนต้น และจะไม่เห็นเงาอากาศต่ำกว่าส่วนที่เป็น atresia

หลักของการรักษาคือ ทำผ่าตัดต่อลำไส้ส่วนที่ดีเข้าหากัน ให้อาหารผ่านได้ปกติ อาจพบว่าลำไส้ส่วนต้น ที่มีการขยายขนาดอย่างมาก กลับมาทำงานได้ช้ากว่าปกติ จนต้องให้อาหารทางสาย catheter ผ่านรอยต่อลงไปในลำไส้ หรือให้อาหารทางหลอดเลือดดำร่วมด้วย ระยะหนึ่ง

เป็นภาวะที่ลำไส้ไม่หมุนตัวมาอยู่ในตำแหน่งปกติ ในขณะที่มีการเจริญเติบโตในครรภ์ โดยมาก cecum มักจะคงอยู่ที่ส่วนบนของช่องท้องแทนที่จะลงมาที่ด้านขวาล่าง ตำแหน่งผิดปกตินี้ทำให้เกิดเยื่อพังผืด (Ladd's band) ระหว่าง cecum กับด้านหลังช่องท้องข้างขวาซึ่งอาจกดทับส่วนที่ 2 ของดูโอดีนั่มเป็นสาเหตุของลำไส้อุดตันได้ ในเด็กแรกคลอดบางราย ลำไส้เล็กทั้งหมดอาจเกิดการบิดหมุน (midgut volvulus) เนื่องจาก root of mesentery แคบมาก จนมีการอุดตันที่ duodenojejunal junction และกดรัดหลอดเลือด superior mesenteric อันเป็นผลให้ลำไส้เล็กทั้งหมด และลำไส้ใหญ่ส่วนต้น ขาดเลือดไปเลี้ยง เป็นผลให้เน่าตายได้ เป็นภาวะที่รุนแรง และต้องการการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อย่างรวดเร็ว เพราะอัตราตายในภาวะนี้สูงมาก

ลักษณะอาการ ขึ้นอยู่กับระดับและความสมบูรณ์ของการอุดตัน รายที่เป็น volvulus มักจะมีอาการรุนแรง ท้องอืดมาก อาจคลำก้อนได้กลางท้อง บางรายถ่ายเป็นมูกเลือด และมีอาการของ peritonitis ร่วมด้วย เอ็กซเรย์ช่องท้องจะเห็นกระเพาะอาหารโป่งพอง ไม่เห็นเงาอากาศในลำไส้ส่วนถัดไป หรือเห็นน้อยมาก ถ้ามีลักษณะดังกล่าวชัดเจน ไม่ต้องการการตรวจพิเศษใดๆ เพิ่มอีก ส่วนในราย Ladd's band obstruction จะให้ลักษณะทางคลีนิคแบบลำไส้อุดตัน แบบไม่สมบูรณ์ ที่ระดับดูโอดีนั่มส่วนที่ 2 อาจต้องทำ barium study ซึ่งจะเห็นลำไส้ถูกกดจากภายนอก (extraluminal obstruction) รายที่เป็น volvulus ชนิดอุดตันไม่สมบูรณ์ ภาพรังสี barium study มีลักษณะลำไส้ตีบ แคบ และวนเป็นเกลียว คล้ายสว่าน ตรงตำแหน่งที่มีพยาธิสภาพ การทำ barium enema จะเห็น cecum อยู่ด้านบนของช่องท้อง เป็นการหาข้อมูลเสริมการวินิจฉัยภาวะ malrotation

การรักษา Ladd's band obstruction อาศัยศัลยกรรม โดยตัด Ladd's band และปล่อยให้ cecum และลำไส้ใหญ่ หมุนกลับไปอยู่ด้านซ้ายของช่องท้อง และจัดให้ลำไส้เล็กอยู่ทางด้านขวาของช่องท้อง ควรตัดไส้ติ่งออกไปด้วย เพื่อป้องกันปัญหาไส้ติ่งที่อยู่ด้านซ้ายเกิดอักเสบในอนาคต วิธีการทั้งหมดเรียกว่า Ladd's procedure ถ้าสงสัย volvulus ต้องรีบทำการผ่าตัดด่วน เพื่อคลายการบิดหมุนโดยเร็ว ก่อนที่ลำไส้จะเน่าตาย เพราะขาดเลือด หลังจากบิดหมุนลำไส้กลับแล้ว จึงทำ Ladd's procedure ต่อไป

ภาวะลำไส้กลืนกัน ชนิดที่ลำไส้ใหญ่กลืนลำไส้เล็ก (ileocolic) พบบ่อยที่สุด มักพบในเด็กอายุประมาณ 6 เดือน แต่พบได้ตั้งแต่อายุ 1 เดือน ถึง 2 ปี ส่วนมากจะไม่พบว่ามีสาเหตุเป็นจุดนำ (idiopathic) แต่ในเด็กโตมักจะมีสาเหตุนำ เช่น จาก polyp หรือ lymphoma ที่ผนังลำไส้

เด็กส่วนมากมีสุขภาพสมบูรณ์มาก่อน ลักษณะอาการที่สำคัญคือ อาเจียน ท้องอืด และถ่ายเป็นเลือดสด หรือมูกเลือดใส (currant jelly) ในระยะแรก ถ้าท้องยังไม่อืดมาก อาจคลำได้ก้อนเป็นลำยาว คล้ายไส้กรอก ในบริเวณที่มีการกลืนกัน โดยมากจะพบที่บริเวณด้านขวาส่วนบน บางครั้งลำไส้กลืนกันมาก จนจุดนำลงมาถึงทวารหนัก และทำให้คลำก้อนได้ ในทวารหนัก การใช้นิ้วตรวจทวารหนัก มักจะพบเลือด หรือมูกเลือดเสมอ ถ้าท้องอืดมาก อาจคลำก้อนไม่ได้ เอ็กซเรย์ช่องท้อง จะเห็นลักษณะของการอุดตัน ที่ลำไส้เล็กส่วนปลาย และอาจเห็นเงาของก้อน ภาพ barium enema มีลักษณะพิเศษคือ แบเรี่ยมจะหยุดอยู่ตรงส่วนปลาย ที่มีลำไส้กลืนกัน และจะเห็น filling defect เป็นก้อนนูน อยู่ภายในลำไส้ (crescent sign) แบเรี่ยมบางส่วน จะแทรกเข้าไประหว่าง intussusceptum กับ intussuscipiens ทำให้เห็นลักษณะพิเศษ ที่เรียกว่า coil-spring sign

การทำ barium enema นอกจากจะเป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัยแล้ว ยังเป็นการรักษาวิธีหนึ่ง โดยอาศัยความดัน จากแบเรี่ยมที่สวนเข้าไป เพื่อดันลำไส้ที่ถูกกลืน ให้ถอยหลุดออก (hydrostatic pressure reduction) ควรติดตามผลขณะให้การรักษา โดยเอ็กซเรย์ fluoroscopy เป็นระยะ ไม่ควรใช้ความดันสูงเกินไป เพราะลำไส้อาจทะลุได้ แนะนำให้ใช้ความดันคงที่ โดยห้อยถังใส่แบเรี่ยม ให้สูงกว่าตัวเด็ก ไม่เกิน 2.5 ฟุต ข้อห้ามในการสวนแบเรี่ยมคือ รายที่มี peritonitis หรือลำไส้อุดตันมานาน ในระยะหลัง มีผู้แนะนำให้ใช้ลม ดันลำไส้ที่กลืนกัน แทนการใช้แบเรียม เพื่อลดปัญหาที่อาจเกิดขึ้น ถ้ามีลำไส้แตกทะลุระหว่างทำ

ควรพิจารณาผ่าตัด ถ้าการรักษาโดย hydrostatic pressure reduction ไม่ประสบความสำเร็จ หรือในเด็กที่มีลักษณะอาการ ของ peritonitis เมื่อผ่าตัดเข้าช่องท้องแล้ว ควรพยายามดันลำไส้ที่ถูกกลืน ให้คลายออก (manual reduction) การตัดลำไส้ ทำเฉพาะในรายที่ดันกลับไม่สำเร็จ หรือลำไส้ที่ถูกกลืนขาดเลือดมาก จนเน่าตาย ในเด็กโต ควรหาสาเหตุชักนำ ที่ทำให้ลำไส้กลืนกัน ส่วนมาก จำเป็นต้องตัดเอาลำไส้ที่ถูกกลืนออก เพราะมักจะมีเนื้องอก หรือพยาธิสภาพต้นเหตุ อยู่ด้วย

โรคลำไส้โป่งพองแต่กำเนิด เป็นสาเหตุหนึ่งที่สำคัญ ของปัญหาลำไส้อุดตันในเด็ก ตั้งแต่ระยะแรกคลอด จนถึงเด็กโต ลักษณะเป็นแบบลำไส้อุดตันแบบไม่สมบูรณ์ พยาธิสภาพในโรคนี้ ได้แก่ การที่ลำไส้ขาด ganglion cell โดยอาจจะเกิดพยาธิสภาพกับเฉพาะบางส่วน ของลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย rectum และ sigmoid colon ซึ่งพบเป็นส่วนมาก ในผู้ป่วยโรคนี้ หรือเกิดพยาธิสภาพสูงขึ้น จนถึง descending หรือ transverse colon จนถึงในปัจจุบัน ก็ยังไม่มีผู้ใดแสดงสาเหตุที่แท้จริง ว่าอะไรทำให้การพัฒนา ganglion cell หยุดยั้งไป หรือถูกทำลายไป หลังจากพัฒนาแล้ว เชื่อว่าน่าจะเป็น multifactorial

ผลของความผิดปกติดังได้กล่าวมาแล้ว ทำให้เกิด pathophysiologic disturbance คือ
      - Unorganized or no motility ของลำไส้ส่วนที่เป็นโรค ไม่มีการบีบตัวและคลายตัวเป็นจังหวะรับกันตามปกติ อันเป็นผลทำให้เกิดลำไส้อุดตัน
      - Internal sphincter reflex relaxation เสียไป

ซึ่งสามารถแสดงให้เห็นได้ จากการศึกษาการบีบรัดและคลายตัวของลำไส้ กับการทำงานของกล้ามเนื้อหูรูดภายใน (internal sphincter)

ผลของความผิดปกติ แสดงออกให้เห็นจากลำไส้ เมื่อเกิดการอุดตันขึ้นแล้ว คือ ลำไส้ส่วนที่อยู่เหนือ (proximal) ต่อส่วนที่เป็นโรค มี dilatation และ hypertrophy ลำไส้ส่วนที่เป็นโรค จะมีขนาดปกติ หรือเล็กกว่าปกติเล็กน้อย และลำไส้ส่วนที่เชื่อมต่อทั้ง 2 ส่วนข้างต้น (transitional zone) จะมีลักษณะเรียว จากเล็กไปใหญ่ แบบค่อยเป็นค่อยไป รูปร่างเหมือนกรวย (cone shape)

อุบัติการที่รวบรวมได้จากรายงานอื่น พบเฉลี่ย 1 : 5000 เด็กเกิดมีชีพ ส่วนใหญ่พบในทารกคลอดครบกำหนด และน้ำหนักแรกคลอดอยู่ในเกณฑ์ปกติ พบผู้ป่วยเป็นชายมากกว่าหญิง

สถิติจากรายงานต่างๆ ที่รวบรวมได้ พบว่า ส่วน proximal ที่สุดที่มีพยาธิสภาพ มีดังนี้

โรคนี้ได้รับการขนานนามว่า Hirschsprung's disease ตามชื่อศัลยแพทย์ชาวเดนมาร์ค ซึ่งศึกษาโรคนี้อย่างละเอียด ในยุคแรกๆ ส่วนคำว่า โรคลำไส้โป่งพองแต่กำเนิด หรือ congenital megacolon ก็ยังมีผู้นิยมเรียกกันอยู่ แม้ว่าจะผู้แนะนำว่า น่าจะเรียกว่า congenital aganglionosis หรือ โรคลำไส้ขาดเซลล์ประสาทควบคุมมากกว่า

ลักษณะทางคลีนิค
อาการและอาการแสดงของเด็กที่เป็นโรค hirschsprung (HD) จะปรากฏเร็วหรือช้า มากหรือน้อย ขึ้นกับ extent of disease ความรุนแรงของโรค จึงอยู่ที่ความยาวของส่วนที่เป็นโรคนี้ โดยผู้ป่วยอาจจะมีลักษณะทางคลินิค ที่บ่งว่าเป็นโรคนี้ ได้ตั้งแต่แรกคลอด จนกระทั่งโต บางครั้งตนเป็นผู้ใหญ่ แต่ทั้งนี้และทั้งนั้น จะสามารถสืบประวัติได้เสมอ ว่ามีปัญหามาตั้งแต่ต้นเพียงแต่ไม่มาก ไม่ได้รับการวินิจฉัย หรือได้รับการรักษา ตามอาการมาบ้างแล้ว ในที่นี้จะกล่าวรวมถึงลักษณะทางคลินิกในทุกกลุ่มอายุ

ลักษณะที่ปรากฏทางคลินิกได้แก่ การไม่ถ่ายขี้เทา (meconium) ครั้งแรกภายใน 24-28 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ถือเป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยในโรคนี้ โดยเฉพาะในกลุ่ม HD ระยะแรกคลอด อาการท้องผูก ถ่ายอุจจาระลำบาก หรือไม่ถ่ายอุจจาระเอง เป็นผลของ functional obstruction โรค HD ระยะเด็กโต มักพบอาการ ท้องผูกเรื้อรัง และมี ท้องอืด ลักษณะท้องอืดที่พบมักเกิดจากอุจจาระและลมที่คั่งค้าง ร่วมกับมีภาวะขาดอาหาร อาจมีอาการอาเจียนจากลำไส้อุดตัน หรือท้องเสียจากการที่มีภาวะแทรกซ้อน enterocolitis ร่วมด้วย

การตรวจร่างกายช่วยยืนยันเรื่องของ abdominal distension นอกจากนั้นอาจคลำได้ก้อนอุจจาระซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ มักเป็นก้อนเหนียว บีบให้เปลี่ยนรูปทรงได้ พบเป็นลำอยู่บริเวณหัวเหน่า (ใน sigmoid colon) และด้านซ้ายของหน้าท้อง (ใน descending colon)

การตรวจทางทวารหนัก (rectal examination) มีส่วนสำคัญ ช่วยในการวินิจฉัยทางคลินิก กล่าวคือ เด็กที่เป็นโรค HD ลำไส้ส่วนปลายจะหดรัด ไม่คลายตัว ดังนั้นจึงไม่มีอุจจาระมาค้างอยู่ เมื่อใส่นิ้วมือเข้าไปตรวจ จึงต้องไม่พบอุจจาระ (empty rectum) ถ้าพบอุจจาระมาค้างคาอยู่ปากทวารหนัก แสดงว่าน่าจะเป็นโรคอื่น ในขณะเดียวกันในโรค HD มีอุจจาระและลม ซึ่งอยู่เหนือตำแหน่งที่มี function obstruction ซึ่งขับถ่ายผ่านออกมาไม่ได้ ดังนั้นเมื่อใส่นิ้วมือผ่านเข้าไปถึงตำแหน่งนี้ เท่ากับเป็นการ relief obstruction ดังนั้นจะพบว่า มีลมและอุจจาระพุ่งตามนิ้วมือออกมา เมื่อชักนิ้วกลับ

การวินิจฉัยโรค Hirschsprung's disease นอกจากจะอาศัยจากประวัติ และการตรวจร่างกายแล้ว ในกรณีที่สงสัย และต้องการการยืนยันการวินิจฉัยให้ได้แน่นอน ยังมีวิธีการตรวจพิเศษ investigation ที่ใช้กันอย่างกว้างขวาง และมีประโยชน์ในโรคนี้ แต่ละวิธีก็มีข้อดี ข้อด้อย และความแม่นยำแตกต่างกัน ดังจะกล่าวถึงพอสังเขปต่อไปคือ

Roentgenographic studies ภาพรังสีช่องท้องในท่า supine และ upright จะพบลักษณะของ lower gut obstruction ในรายที่เป็นเรื้อรัง หรือมาในระยะเด็กโต อาจพบลักษณะลำไส้ใหญ่ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นมาก และเต็มไปด้วยอุจจาระภายใน ปรากฏเป็นลักษณะ ground glass appearance ภาพรังสี Barium enema มีประโยชน์ในการวินิจฉัยมาก มีลักษณะพิเศษคือ พบ transitional zone ซึ่งมีลักษณะคล้ายกรวย ส่วนล่างที่มีพยาธิสภาพ มีขนาดเรียวเล็ก และค่อยๆ ขยายขนาดขึ้นไป ถึงส่วนที่โป่งพองออก ซึ่งเป็นลำไส้ส่วนที่ปกติ อาจพบว่ามีสารแบเรียม ตกค้างอยู่ในลำไส้ใหญ่ นานเกินกว่า 24 ชั่วโมง จากการถ่ายภาพรังสีซ้ำ ในวันต่อมา และอาจพบลักษณะผิวเยื่อบุลำไส้ใหญ่ผิดปกติ เหมือนลักษณะขนนก ที่พบในลำไส้เล็ก เรียกว่า jejunization อันแสดงให้เห็นว่ามี mucosal edema และ/หรือ ulceration และ/หรือ spasm ซึ่งเกิดขึ้นจากการมี enterocolitis

Manometric diagnosis เป็นการตรวจดูการทำงานของลำไส้ ทำได้โดยวัดความดันภายในลำไส้ที่ rectosigmoid, rectum และ anorectum และการสำรวจการทำงานของ internal sphincter ใน HD จะพบว่า มีความผิดปกติของการบีบรัด และคลายตัวของลำไส้ และพบอีกว่า การขยายตัวของ rectum ไม่ทำให้ internal sphincter คลายตัว ซึ่งการที่ไม่พบ internal sphincter reflex relaxation นี้ เป็นหลักการสำคัญ ที่ใช้ใน manometry เพื่อที่จะวินิจฉัยแยก HD จากสาเหตุอื่นของ constipation

Histopathology and Histochemical study การทำ rectal biopsy เพื่อนำมาตรวจทาง histopathology โดยการย้อมด้วย Hematoxylin-Eosin จะช่วยให้การวินิจฉัย HD ได้ถูกต้องมากขึ้น เกณฑ์การวินิจฉัย พิจารณาจากการไม่พบ ganglion cell ในลำไส้ การจะให้ได้ชิ้นเนื้อมาตรวจแบบนี้ ต้องอาศัย full-thickness rectal biopsy ข้อเสียของวิธีนี้คือ ต้องทำภายใต้ general anesthesia และผลจากการ biopsy อาจทำให้เกิด scarring, perforation, bleeding หรือ infection ได้

ต่อมามีการนำวิธี suction rectal biopsy มาใช้ ซึ่งเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยน้อยกว่า แต่ต้องใช้การตรวจด้วยวิธี histochemistry โดยอาศัยเกณฑ์การตรวจ พบการเพิ่มขึ้นของเอนไซม์ Acetylcholinesterase ต้องอาศัยผู้ที่มีความชำนาญเป็นพิเศษ ชิ้นเนื้อที่ได้จาก suction biopsy จะประกอบด้วยชั้น mucosa และ submucosa เท่านั้น ซึ่งสามารถทำการตัดชิ้นเนื้อโดยวิธี suction biopsy ได้ โดยไม่จำเป็นต้องให้ยาสลบ ทำให้สามารถทำได้ในผู้ป่วยนอก ไม่ต้องใช้วิธีผ่าตัด และไม่ยุ่งยาก

ความแม่นยำของการตรวจชิ้นเนื้อทั้งสองวิธี ใกล้เคียงกันคือ เชื่อถือได้มากกว่า 95%

การรักษา Hirschsprung's disease จะได้ผลดีหรือไม่ ขึ้นกับว่าเราสามารถวินิจฉัยโรคนี้ ได้เร็วเพียงใด การที่วินิจฉัยล่าช้า และได้ให้การรักษาที่เหมาะสม อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือ enterocolitis หลักการในการรักษาประกอบด้วย

1. การรักษาในระยะแรก ให้การรักษาเพื่อรักษาปัญหาลำไส้อุดตัน แก้ไขภาวะขาดน้ำ และการเสียสมดุลย์ของเกลือแร่ (ถ้ามี) หลังจากนั้น รักษาให้มี adequate decompression ทำการระบายอุจจาระออก ซึ่งอาจใช้วิธีสวนอุจจาระ (rectal irrigation) ในเด็กเล็ก ถ้าอุจจาระยังไม่จับกันเป็นก้อนแข็ง การใช้วิธีสวนอุจจาระ มักจะเพียงพอ สำหรับในเด็กโต ซึ่งเป็นมานาน อุจจาระมักจับกันเป็นก้อนแข็งมาก การสวนล้าง ไม่สามารถสวนเอาอุจจาระออกมาได้ อาจต้องใช้วิธีล้วงควักออก หรือบีบให้แตกเป็นชิ้นเล็กๆ ซึ่งมักต้องวางยาสลบในการทำ หลังจากเอาอุจจาระก้อนใหญ่ และแข็งออกแล้ว ก็ใช้วิธีสวนล้างต่อไป ในกรณีที่มีอุจจาระคั่งค้างมาก และลำไส้โป่งพองมาก ควรทำ colostomy ไว้ก่อน และทำการสวนล้างจนอุจจาระหมดไป ลำไส้ส่วนที่โป่งพองลดขนาดลง

2. การรักษาขั้นผ่าตัด definitive surgery ส่วนใหญ่จะทำในเด็กอายุประมาณ 4-6 เดือน สำหรับเด็ก HD ที่มาในระยะแรกคลอด หรือประมาณ 1-2 เดือน หลังจากวินิจฉัยได้ในเด็กโต เพื่อประโยชน์ในการ decompress bowel ให้ลำไส้ยุบแฟบลงมากที่สุด วัตถุประสงค์หลัก ของการผ่าตัดใน Hirschsprung's disease คือ ต้องการตัดส่วนที่เป็น aganglionic segment ออก และนำส่วน proximal ganglionic bowel มาต่อกับ normal anorectum

      แต่ละวิธีก็มีข้อดีข้อเสียต่างๆ กัน ซึ่งจะไม่ขอกล่าวถึงในที่นี้