Anorectal malformation

ความพิการแต่กำเนิดของทวารหนัก อาจเป็นแบบไม่มีรูเปิดออกภายนอก (imperforate anus) หรือมีรูเปิดผิดไปจากตำแหน่งปกติ เช่น รูเปิดอยู่บริเวณฝีเย็บ รูเปิดต่อกับท่อปัสสาวะ สิ่งสำคัญที่จำเป็นต้องทราบ ก่อนจะให้การดูแลรักษา ได้แก่

ชนิดของความพิการแบ่งตามระดับของ rectal pouch โดยเทียบกับระดับของกล้ามเนื้อ levator ani

ในอดีต เด็กส่วนมากมาด้วยปัญหาของลำไส้ใหญ่ส่วนล่างอุดตัน คือไม่ถ่ายอุจจาระ หรือ meconium ท้องอืด และอาเจียน แต่ในปัจจุบัน ส่วนมากวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกคลอด โดยการตรวจร่างกาย จะไม่พบรูเปิดของทวารหนัก ในตำแหน่งปกติ
รูปแสดงความพิการชนิดต่างๆ ทั้งในเพศหญิงและชาย

หลักในการวินิจฉัยเพื่อการรักษาคือ ให้แยกว่าเป็นความพิการระดับต่ำหรือสูง ซึ่งสามารถแยกได้จากลักษณะทางคลินิก และการตรวจพิเศษเพิ่มเติม ในบางรายที่จำเป็น

ลักษณะทางคลินิกซึ่งเป็นหลักฐานที่เชื่อถือได้มาก และแม่นยำ หรือการตรวจหารูเปิดผิดปกติ ดังนั้นควรตรวจให้ละเอียด ว่าลำไส้มีรูเปิด (fistula) เข้าสู่อวัยวะอื่นหรือไม่ โดยสำรวจดูลักษณะภายนอกของก้น อวัยวะเพศ และดูว่ามี meconium ไปจุก หรือเปื้อนเปรอะอยู่ที่ใด ในเด็กผู้หญิง ควรตรวจดูภายในช่องคลอด โดยใช้ nasal speculum บางครั้งจะเห็น meconium จุกอยู่ที่ปลาย fistula

นอกจากนั้น ได้พิจารณาจากลักษณะของ perineum ตรงตำแหน่งที่ควรเป็นทวารหนัก และจากตำแหน่งของรูเปิด (fistula) ชนิด low อาจมีสันนูนที่ perineum จากกล้ามเนื้อ external sphincter และอาจมีรูเปิดที่ perineum โคนถุงอัณฑะ หรือที่ vulva ในบางรายบริเวณ perineum จะโป่ง (bulging pouch) เวลาเด็กร้อง รายที่เป็นชนิด intermediate หรือ high มักจะมีรูเปิดเข้ากระเพาะปัสสาวะ ท่อปัสสาวะหรือช่องคลอดบริเวณ perineum มักจะเรียบ และไม่มีสันนูน หรือรอยจีบ ตรวจพบว่าปลายท่อปัสสาวะมี meconium ติดอยู่

การตรวจทางคลินิกนี้สามารถใช้แยกระดับความพิการได้ประมาณ 80% โดยไม่ต้องอาศัยการตรวจพิเศษ รายละเอียดแสดงดังตารางที่ 1

ตารางที่ 1 ลักษณะทางคลินิกที่สามารถใช้แยกระดับความพิการของทารกที่ไม่มีทวารหนักแต่กำเนิด

การตรวจพิเศษ ได้แก่ การตรวจดูปัสสาวะว่ามี neconium ปนหรือไม่ นอกจากนั้น ได้แก่ การทำเอ็กซเรย์ invertogram จะช่วยวินิจฉัยชนิดของความผิดปกติได้ โดยเฉพาะในรายที่ไม่มี fistula ให้เห็น หรือไม่สามารถบ่งบอกชนิดได้จากลักษณะทางคลีนิก ควรรอประมาณ 24 ชั่วโมง หลังคลอด เพื่อให้อากาศผ่านลงไปถึง blind rectal pouch ขณะถ่ายเอ็กซเรย์ ให้จับเด็กห้อยหัว เพื่อให้เงาอากาศลอยขึ้นไปใน rectal pouch และถ่ายภาพจากด้านข้าง ในภาพเอ็กซเรย์ ให้ลากเส้นขนาน 2 เส้น คือ PC line ระหว่าง pubis กับ coccyx และ I line ผ่าน ischial tuberosity ขนานกับ PC line เส้น PC แสดงถึงขอบบนของ levator ani  และ I line แสดงถึงขอบล่างของ levator ani  ถ้าเงาอากาศใน rectal pouch ผ่าน  I line แสดงว่าความพิการเป็นชนิด low ถ้าเงาอากาศอยู่เหนือ PC line แสดงว่าเป็นชนิด high และถ้าเงาอยู่ระหว่าง PC และ I line บ่งว่าน่าจะเป็นชนิด intermediate ข้อควรระวังในการทำ invertogram คือ ต้องแยกโรคว่าไม่มีหลอดอาหารตีบตันแต่กำเนิดก่อนทำ มิฉะนั้นอาจเกิดการสำลักเอา content จากกระเพาะอาหารเข้าปอดได้ระหว่างการตรวจ

เด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดของทวารหนักมักจะมีความพิการอื่นๆ ร่วมด้วย โดยเฉพาะความผิดปกติของไต ซึ่งพบร่วมบ่อยที่สุด ความพิการอื่นๆ ได้แก่ กระดูกสันหลังและไขสันหลัง (โดยเฉพาะส่วน sacrum) esophageal atresia, limb anomalies และ congenital heart disease ดังนั้นอาจต้องการการตรวจเพิ่มเติม เพื่อวินิจฉัยความพิการร่วม ดังกล่าวมาแล้ว

Supportive care ได้แก่ การรักษาและป้องกันปัญหาลำไส้อุดตันโดยใส่ท่อ nasogastric ให้น้ำเกลือเพื่อแก้ไขภาวะขาดน้ำและเกลือแร่ ถ้าเป็นความพิการที่มี fistula ร่วมด้วย อาจพิจารณาขยายรู fistula เพื่อบรรเทาอาการลำไส้อุดตันชั่วคราวไปก่อน ถ้าโรงพยาบาลไม่พร้อมที่จะทำศัลยกรรม ควรส่งเด็กไปโรงพยาบาลศูนย์ เพื่อรับการรักษาต่อไป

Surgery การเลือกวิธีผ่าตัดขึ้นกับระดับของความพิการ และมี fistula หรือไม่

สำหรับ low type ที่ไม่มี fistula ควรทำ perineal anoplasty ใน low type ที่มี fistula ร่วมด้วยควรทำ anal transfer หรือ cutback operation

สำหรับชนิด intermediate และ high ใช้วิธีผ่าตัดเดียวกัน คือ ต้องทำ colostomy เพื่อแก้ไขปัญหาลำไส้อุดตันเสียก่อน เมื่อเด็กโตขึ้นจนอายุ 3-6 เดือน จึงทำการผ่าตัดขั้นสุดท้ายให้ โดยจัดให้ rectum ผ่านลงมาใน puborectalis sling หรือ levator ani และเปิดออกที่ตำแหน่งปกติของทวารหนักภายนอก พร้อมกับปิดรู fistula ที่ติดต่อกับอวัยวะอื่น

หลังผ่าตัดควรนัดเด็กมาตรวจติดตามผล และอาจต้องทำการขยายรูทวารหนักเป็นครั้งคราวเพื่อป้องกันการตีบหลังผ่าตัด