โลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก
เป็นสาเหตุร้อยละ 75 ของภาวะโลหิตจางในระหว่างตั้งครรภ์ ในสตรีไม่ตั้งครรภ์ที่แข็งแรง มีธาตุเหล็กสะสมโดยเฉลี่ยเพียง 300 มิลลิกรัม จึงมักไม่เพียงพอต่อ ความต้องการของสตรีตั้งครรภ์ เมื่อร่างกายขาดธาตุเหล็กจะมีการเปลี่ยนแปลงคือ ธาตุเหล็กที่เก็บสำรองไว้ในไขกระดูก ตับ ม้ามจะหมดไป ปริมาณ Serum ferritin และ Serum iron ลดลง แต่ Serum transferrin เพิ่มขึ้น เม็ดเลือดแดงจะมีขนาดเล็กลง และติดสีจาง จำนวน Reticulocyte ลดน้อยลง การวินิจฉัยที่แน่นอน ทำได้จาก 1. ตรวจไม่พบธาตุเหล็กสะสมในไขกระดูก เป็นวิธีที่เชื่อถือได้มากที่สุด แต่ Invasive และมักไม่มีความจำเป็น ยกเว้นในรายที่มีปัญหาในการวินิจฉัย 2. Serum ferritin เป็นวิธีการตรวจชนิด Non-invasive ที่เชื่อถือได้มากที่สุด ในภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก จะมีค่าต่ำกว่า 12 นาโนกรัม ต่อมิลลิลิตร 3. Serum iron ต่ำกว่า 60 ไมโครกรัมต่อเดซิลิตร 4. Transferrin saturation น้อยกว่าร้อยละ 15 5. การตรวจเม็ดเลือดแดงพบว่า มีลักษณะเล็กและติดสีจาง อย่างไรก็ตาม การตรวจพบลักษณะเม็ดเลือดแดงดังกล่าว อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ได้ด้วย จากลักษณะดังกล่าว เมื่อตรวจค่า RBC index จะพบว่าค่า MCV และ MCH ต่ำกว่าปกติ สาเหตุของภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ที่พบได้บ่อยได้แก่ 1. โรคริดสีดวงทวาร ซึ่งพบมากขึ้นในระยะตั้งครรภ์ เนื่องจากการหย่อนขยายของหลอดเลือดดำจากอิทธิพลของโปรเจสเตอโรน การที่ผู้ป่วยท้องผูกเพราะลำไส้มีการบีบรูดตัวน้อยลงจากอิทธิพลของโปรเจสเตอโรน และการที่ผู้ป่วยท้องผูกจากยาที่มีธาตุเหล็กองค์ประกอบ เหล่านี้ทำให้ริดสีดวงทวารเพิ่มขึ้น และมีอาการมากขึ้น มีเลือดออกอยู่เป็นประจำ นำไปสู่ภาวะโลหิตจาง สำหรับการรักษานั้น ควรพยายามให้ผู้ป่วยได้อาหารที่มีกากมาก ดื่มน้ำมากๆ และ อาจใช้ยาระบายอ่อนๆ เช่น Sennosides ครั้งละ 1-2 เม็ด ก่อนนอนเพื่อป้องกันท้องผูก ยาบำรุงเลือดบางอย่าง อาจจะทำให้ผู้ป่วยท้องผูกมาก ซึ่งต้องพิจารณาเปลี่ยน นอกจากนี้อาจรักษาริดสีดวงทวารด้วยยาเหน็บเช้า-เย็น และหลังอุจจาระประมาณ 2 สัปดาห์ ในกรณีที่เป็นมาก การใช้ยาทาจะช่วยบรรเทาอาการอักเสบของริดสีดวง และทำให้เลือดออกน้อยลง 2. โรคพยาธิในลำไส้ ที่พบบ่อยและทำให้เกิดภาวะเลือดจาง คือ พยาธิปากขอ ผู้ป่วยอาจจะมีอาการคันตามบริเวณทวารหนัก แต่จะเสียเลือดทีละน้อย ในช่วงระยะเวลายาวนาน จนระบบต่างๆ ในร่างกายเคยชินต่อภาวะโลหิตจาง และผู้ป่วยสามารถมีชีวิตได้เกือบเป็นปกติ ถึงแม้ฮีโมโกลบินจะลดลงเหลือน้อยกว่า 5 กรัมต่อเดซิลิตร ในกรณีที่การติดเชื้อพยาธิไม่รุนแรง ผู้ป่วยไม่มีโลหิตจางหรือมีโลหิตจางเพียงเล็กน้อย รักษาโดยให้ธาตุเหล็กในขนาดการรักษาภาวะขาดธาตุเหล็ก และติดตามอาการจนคลอด แล้วจึงให้ยาฆ่าพยาธิภายหลังคลอด แต่ถ้าพิจารณาเห็นว่าผู้ป่วยได้ย้ายออกจากพื้นที่ที่จะติดเชื้อพยาธินี้แล้ว อาจไม่ต้องให้ยาฆ่าพยาธิ เพราะในที่สุด พยาธิในร่างกายจะตายไปเอง ในกรณีที่การติดเชื้อรุนแรง ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางอย่างมาก ควรให้ยาฆ่าพยาธิ ได้แก่ Pyrantel pamoate 10 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม ครั้งเดียว ร่วมกับการให้ธาตุเหล็ก อาจพิจารณาให้ Packed red cell อย่างระมัดระวัง การรักษา ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก รักษาโดยใช้ธาตุเหล็กวันละประมาณ 200 มิลลิกรัม ยา Ferrous sulfate ขนาดเม็ดละ 300 มิลลิกรัม มีธาตุเหล็กผสมอยู่เม็ดละ 60 มิลลิกรัม ในการให้ยาเพื่อรักษาภาวะโลหิตจาง ควรให้ครั้งละ 1 เม็ด วันละ 3 ครั้ง ในสตรีตั้งครรภ์ปกติที่ไม่มีภาวะโลหิตจาง และมาฝากครรภ์ก่อน 20 สัปดาห์ การให้ธาตุเหล็กเสริมที่มีปริมาณของธาตุเหล็กวันละ 30-60 มิลลิกรัม ก็เพียงพอในการป้องกันภาวะโลหิตจาง (ร่างกายจะดูดซึมไปใช้ประมาณร้อยละ 10) โดยอาจให้ Ferrous sulfate ขนาดเม็ดละ 300 มิลลิกรัม วันละ 1 เม็ด เนื่องจากสตรีไทยโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก และภายหลังคลอดบุตรแล้ว ยังได้รับคำแนะนำให้เลี้ยงลูกด้วยน้ำนมตนเอง การได้รับประทานธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอ ในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมลูก จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง และเพื่อให้มารดามีสุขภาพแข็งแรงยิ่งขึ้น ควรให้เพิ่มวิตามินรวมสำหรับสตรีตั้งครรภ์ด้วย
ธาลัสสีเมีย
เป็นสาเหตุของภาวะโลหิตจางที่พบมากเป็นอันดับสอง รองจากการขาดธาตุเหล็ก เกิดจากความผิดปกติของ Gene ทำให้มีการสร้าง Globin chain ลดน้อยลง ในฮีโมโกลบิน 1 ตัวประกอบด้วย Heme และ 4 Globin chains ได้แก่ 2 alpha-globin และ 2 beta-globin ภาวะธาลัสสีเมียนี้ สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจนจากการทำ Hemoglobin electrophoresis ธาลัสสีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิดที่สำคัญ คือ 1. Alpha-thalassemias 2. Beta-thalsssemias Alpha-thalassemias ยีนส์ที่ควบคุมการสร้าง Alpha-globin อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยมียีนส์ที่ควบคุมการสร้าง Alpha-globin 4 ตำแหน่ง (Loci) อยู่บนแต่ละข้างของโครโมโซม ข้างละ 2 ตำแหน่ง (XX/XX) กลุ่มอาการที่เกิดขึ้นมีความรุนแรง 4 ระดับ คือ
ก. Bart's hydrops fetalis (ดังภาพ) เกิดขึ้นจากการขาด Alpha-globin genes ทั้ง 4 ตำแหน่ง (--/--) ทำให้ไม่สามารถสร้าง Alpha-globin chain ได้ และมีการสร้าง Hemoglobin Bart (Gamma 4) และ Hemoglobin H (Beta 4) ขึ้นมาแทน ทารกมักเสียชีวิตในครรภ์ หรือภายหลังคลอด การตรวจเลือดจากสายสะดือ จะพบ Hemoglobin Bart มากถึงร้อยละ 65-98 ทารกมักมีลักษณะบวมน้ำ รกมีขนาดใหญ่ ปริมาณน้ำคร่ำน้อย ภาวะนี้เป็นสาเหตุที่สำคัญของ Hydrops fetalis ในประเทศไทย
ข. Hemoglobin H disease เกิดจากการขาด Alpha-globin genes 3 ตำแหน่ง (- -/ - X) ในขณะแรกเกิดจะมี Hemoglobin Bart, Hemoglobin H และ Hemoglobin A ภายหลังคลอดทารกมักมีอาการของ Hemolytic anemia เมื่อเป็นผู้ใหญ่จะมี Hemoglobin H ร้อยละ 5-30 ของฮีโมโกลบินทั้งหมด เมื่อตั้งครรภ์ ภาวะโลหิตจางอาจเลวลงกว่าเดิม ค. Alpha-thalassemia minor เกิดจากการขาด Alpha-globin genes 2 ตำแหน่ง (- -/XX หรือ - X/ - X) ผู้ป่วยมักไม่มีอาการ การตรวจเม็ดเลือดแดงพบว่า มี Microcytic, Hypochromic anemia ระดับความเข้มข้นของฮีโมโกลบินปกติ หรือต่ำเพียงเล็กน้อย ในประชากรไทยมักเป็นชนิด (- -/XX) ง. Silent carrier state เกิดจากการขาด Alpha-globin genes 1 ตำแหน่ง (- X/XX) ไม่พบความผิดปกติจากการตรวจเลือดตามปกติ Beta-thalsssemias ยีนส์ที่ควบคุมการสร้าง Beta-globin chain อยู่บนโครโมโซม คู่ที่ 11 ความผิดปกติมักเป็นลักษณะ Point mutation อาการทางคลินิกแบ่งออกได้เป็น ก. Beta-thalassemia major เกิดจาก Homozygous beta-thalassemia ทารก มักเกิดมาอย่างปกติ (เนื่องจาก Beta-globin มีการสร้างไม่มากในครรภ์) ต่อมาจะซีดลง และมี ตับ ม้าม โต ตั้งแต่ 2-3 เดือนหลังคลอด และจำเป็นต้องรักษาโดยการให้เลือดเป็นประจำ สตรีซึ่งมีภาวะดังกล่าวนี้ มักจะไม่สามารถมีบุตรได้ การตรวจเลือดจะพบว่า ซีดมาก เม็ดเลือดแดงมี Marked anisopoikilocytosis, Hypochromia และมี Target cell การตรวจ Hemoglobin electrophoresis พบมี Fetal hemoglobin (HbF) ตั้งแต่ ร้อยละ 10-90 HbA พบน้อย หรือไม่มีเลย ข. Beta-thalassemia minor เกิดจาก Heterozygous beta-thalassemia มักไม่มี อาการทางคลินิก ยกเว้นในภาวะ Stress เช่น การตั้งครรภ์ การติดเชื้ออย่างรุนแรง ซึ่งอาจพบภาวะโลหิตจางอย่างอ่อน ในไตรมาสที่สองมักพบค่า Hemoglobin ระหว่าง 8-10 กรัมต่อเดซิลิตร และเพิ่มเป็น 9-11 กรัมต่อเดซิลิตรเมื่อครรภ์ครบกำหนด การตรวจเลือด จะมีลักษณะ Microcytosis, Hypochromia และอาจพบ Target cell ได้ RBC indices จะมี MCV ระหว่าง 50-70 fl. และ MCH ระหว่าง 20-22 pg. สามารถยืนยันการวินิจฉัยโดยการตรวจ Hemoglobin electrophoresis พบว่า HbA2 เพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 3.5-7 และในบางราย HbF เพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 1-3 การรักษา ไม่มีการรักษาชนิดเฉพาะเจาะจงสำหรับธาลัสสีเมีย ควรให้ Folic acid เสริม ในขณะตั้งครรภ์ เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสสีเมียมีความต้องการ Folic acid มากกว่าปกติ การให้ธาตุเหล็กเสริม ควรเลือกใช้เฉพาะในรายที่มีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย โดยพิจารณาจากอาการทางคลินิกและค่า Serum ferritin การให้ Blood transfusion อาจมีความจำเป็นใน HbH disease และ Beta- thalassemia major โดยเฉพาะเมื่อมีภาวะโลหิตจากอย่างรุนแรง การให้เลือดเฉพาะเม็ดเลือดแดง เพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบิลที่ค่าใดค่าหนึ่ง ยังไม่มีขัอสรุปที่ชัดเจน เมื่อพบสตรีตั้งครรภ์ที่เป็น Thalassemia หรือ Thalassemia trait การให้คำปรึกษา ทางพันธุศาสตร์ และการวินิจฉัยทารกในครรภ์ มีความสำคัญอย่างยิ่ง โดยขั้นตอนแรกคือ การตรวจเลือดของสามี หากตรวจพบว่าสามีมีภาวะดังกล่าวด้วย ควรพิจารณาการตรวจ ทารกในครรภ์ด้วย
ภาวะโลหิตจางจากความผิดปกติของฮีโมโกลบิน (Hemoglobinopathy)
ความผิดปกติของฮีโมโกลบิน หมายถึง ความผิดปกติของการสร้าง Globin ทำให้มีการสร้าง Alpha-globin หรือ Beta-globin ที่มีลักษณะโครงสร้างผิดปกติ ชนิดที่พบมากในประเทศไทย ได้แก่ HbE (มีความผิดปกติของ Beta-globin) และ Hb constant spring (HbCS ซึ่งเป็นความผิดปกติของ Alpha-globin) การวินิจฉัยในกลุ่มที่เป็น Heterozygous trait ผู้ป่วยจะไม่มีอาการ แต่ตรวจพบโดย Hemoglobin electrophoresis ใน Homozygous HbE อาจมีพบ Mild anemia, Homozygous HbCS จะพบความรุนแรงระดับอ่อน ไปจนถึงขั้นปานกลาง ม้ามโต เล็กน้อย มีตัวเหลือง ตาเหลือง และมี Reticulocyte เพิ่มขึ้น และยืนยันการวินิจฉัย โดยใช้ Hemoglobin electrophoresis ในกรณีที่เกิดร่วมกับ Thalassemia trait เช่น Beta-thalassemia HbE ทำให้เกิด อาการทางคลินิกที่รุนแรงได้
ภาวะโลหิตจางชนิด Megaloblastic (Megaloblasic anemia)
เป็นภาวะโลหิตจางซึ่งมีเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเป็น Macrocyte โดยจะมีขนาดของเซลล์ใหญ่กว่าปกติ สาเหตุที่สำคัญเกิดจากการขาด Folic acid และการขาดวิตามิน B₁₂ ซึ่งสารดังกล่าว มีความสำคัญต่อการสังเคราะห์ DNA จึงทำให้การเจริญของนิวเคลียสของเซลล์ ผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เกิดขึ้นจะแตกง่าย (Gragile) และมีอายุสั้นลง นอกจากนี้ยังพบว่า การเจริญเติบโตของ Granulocyte และเกล็ดเลือด ผิดปกติ ทำให้เกิดภาวะ Neutropenia และ Thrombocytopenia ร่วมด้วย จากการย้อมสี จะพบเม็ดเลือดแดงติดสีปกติ มีขนาดโต พบ Hypersegmented neutrophils, Howell-Jolly bodies และ Basophilic strippling การตรวจ RBC indices จะพบ MCH, MCHC ปกติ, MCV สูงขึ้น (>100 fl) ชนิดต่างๆ ของภาวะโลหิตจางชนิด Megaloblastic ภาวะโลหิตจางจากการขาด Folic acid Folic acid มีอยู่ในอาหารทั่วไป พบมากในผักใบเขียว ผลไม้ ตับ ไข่ นม เนยแข็ง เป็นต้น การดูดซึม Folic acid จากอาหารเกิดขึ้นบริเวณ Jejunum เป็นส่วนใหญ่ ในสตรีไม่ตั้งครรภ์ต้องการ Folic acid 50-100 ไมโครกรัมต่อวัน ในสตรีตั้งครรภ์มีความต้องการเพิ่มขึ้นเป็นวันละ 150-300 ไมโครกรัม และพบว่า Estrogen และ Progesterone ที่เพิ่มขึ้น ทำให้การดูดซึม Folic acid ได้น้อยลง ปริมาณของ Folic acid ที่ควรได้รับจากอาหาร คือ 800-1,000 ไมโครกรัมต่อวันในขณะตั้งครรภ์ โดยปกติปริมาณ Folic acid ซึ่งได้รับจากอาหาร มักเพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย การขาด Folic acid อาจเกิดขึ้นได้ในภาวะดังต่อไปนี้ 1. มีความต้องการ Folic acid มากกว่าปกติ เช่นครรภ์แฝด ระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์ สั้น 2. ภาวะ Malabsorption 3. ได้รับยาที่ขัดขวางการดูดซึม Folic acid ได้แก่ Phenobarbital, Phenytoin, Gluthemide, Isoniazid 4. ได้รับยาที่ขัดขวางการทำงานของFolic acid ได้ ได้แก่ Trimethoprim- Sulfamethoxazole, Pyrimethamine 5. Hemolytic anemia การวินิจฉัย โดยอาศัยประวัติร่วมกับลักษณะของการตรวจเลือดดังกล่าวข้างต้น การตรวจ Serum folate มีค่าต่ำ (Fasting level น้อยกว่า 3 ไมโครกรัมต่อลิตร) การรักษา ใช้ Folic acid ชนิดรับประทานในขนาดไม่ต่ำกว่า 1 มิลลิกรัมต่อวัน โดยให้วันละ 2-3 ครั้ง ภายหลังการรักษา 4-7 วันจะพบมีจำนวนของ Reticulocyte เม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือดเพิ่มมากขึ้น การให้ Folic acid ในขนาด 4 มิลลิกรัมต่อวันก่อนการตั้งครรภ์ ยังช่วยลดอุบัติการ ของการเกิดซ้ำของ Neural tube defect อีกด้วย
ภาวะโลหิตจางจากการขาดวิตะมิน B₁₂
วิตามิน B₁₂พบเฉพาะในอาหารเนื้อสัตว์เท่านั้น การดูดซึมวิตามิน B₁₂ เกิดขึ้นที่ ลำไส้เล็ก ส่วน Ileum ซึ่งการดูดซึมจำเป็นต้องใช้ Intrinsic factor ซึ่งสร้างจาก Parietal cell ในกระเพาะอาหาร ในสตรีตั้งครรภ์ควรได้รับวิตามิน B₁₂จากอาหารวันละ 10 มิลลิกรัม สาเหตุการขาดวิตะมิน B₁₂ 1. การขาด Intrinsic factor (เรียกภาวะนี้ว่า Pernicious anemia) เช่น ผู้ป่วยที่ได้รับการตัดกระเพาะอาหารออกทั้งหมด ผู้ป่วยที่มี Anti-intrinsic factor antibody 2. การดูดซึมวิตามิน B₁₂ผิดปกติเช่น Ileal resection 3. ผู้รับประทานมังสวิรัติอย่างเคร่งครัดเป็นเวลานาน 4. การติดเชื้อพยาธิ Fish tapeworm (Diphyllobothrium latum) การวินิจฉัย โดยอาศัยประวัติร่วมกับลักษณะการตรวจเลือด และการตรวจระดับของ Serum vitamin B₁₂ การตรวจ Schilling test เป็นวิธีการวัดการดูดซึมของวิตามิน B₁₂แต่ต้องใช้สารกัมมันตภาพรังสี จึงไม่ควรใช้ในสตรีตั้งครรภ์ การรักษา ให้ Cyanocobalamin (วิตามิน B₁₂) 1,000 ไมโครกรัม ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ สัปดาห์ละครั้ง เป็นเวลา 6 สัปดาห์ ในกรณีที่แก้ไขสาเหตุไม่ได้ ควรให้ต่อไปเดือนละครั้ง ตลอดชีวิต
ภาวะโลหิตจางจากการเสียเลือดอย่างเฉียบพลัน
ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากภาวะแทรกซ้อนทางสูติศาสตร์ ได้แก่ รกเกาะต่ำ รกลอกตัวก่อนกำหนด มดลูกไม่บีบรัดตัวภายหลังคลอด มดลูกแตก และรกเกาะติดแน่น ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ สาเหตุที่สำคัญ ได้แก่ การแท้ง การตั้งครรภ์นอกมดลูก และการตั้งครรภ์ไข่ปลาอุก การรักษาในระยะแรก อาจจำเป็นต้องให้เลือด โดยให้ Whole blood หรือ Packed red cells ร่วมกับ Volume expander เพื่อให้มีปริมาณเลือดไปยังอวัยวะที่สำคัญเพียงพอ เมื่อเลือดหยุดแล้ว ผู้ป่วยพ้นขีดอันตราย และไม่เสี่ยงต่อการเสียเลือดซ้ำอีก อาจพิจารณา การรักษาโดยการให้ธาตุเหล็กทดแทน เช่นเดียวกับในภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
ภาวะโลหิตจางจากการแตกของเม็ดเลือดแดง
อาจเกิดความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น Hereditary spherocytosis, Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, Pyruvate Kinase deficiency หรือเกิดขึ้นภายหลัง เช่น Autoimmune hemolytic anemia (AIHA), Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria หรืออาจเกิดจากการใช้ยา การใช้ยาแล้วทำให้เม็ดเลือดแดงแตก มักรุนแรงในผู้ป่วยที่มีภาวะ G6PD deciciency ร่วมด้วย แต่ภาวะดังกล่าว พบในสตรีได้น้อย เนื่องจากเป็นความผิดปกติชนิด X-linked recessive
ภาวะโลหิตจางจากการเจ็บป่วยเรื้อรัง
ในผู้ป่วยที่มีความเจ็บป่วยเรื้อรัง เช่น วัณโรค SLE, Rheumatoid arthritis เนื้องอกบางชนิด รวมทั้งตับแข็ง และโรคไตเรื้อรัง จะพบภาวะโลหิตจางร่วมด้วย โดยแต่ละสาเหตุจะมีกลไกการเกิดภาวะโลหิตจางที่แตกต่างกันไป มักพบภาวะโลหิตจางไม่รุนแรง (ฮีโมโกลบินมากกว่า 7 กรัมต่อเดซิลิตร) เม็ดเลือดแดงมีลักษณะติดสีปกติ ขนาดปกติ หรือติดสีจางเล็กน้อย ขนาดเล็กกว่าปกติเล็กน้อย การรักษาโดยให้ธาตุเหล็ก Folic acid หรือสารอาหารอื่นมักไม่ได้ผล แต่อย่างไรก็ตาม ในสตรีตั้งครรภ์ที่มีภาวะดังกล่าว ควรให้ ธาตุเหล็กและ Folic acid เสริมไปด้วย เพื่อป้องกันภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก และ Folic acid
ภาวะโลหิตจางจาก Aplastic anemia
อันตรายที่เกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์คือ การเสียเลือดและการติดเชื้อ การรักษาโดยใช้ Testosterone ในขนาดสูงมีประโยชน์ แต่อาจทำให้เกิด Virilization ต่อทารกเพศหญิง ในรายที่อาการรุนแรง การรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีที่ได้ผลดีที่สุด การให้เลือด เม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือด พิจารณาตามความเหมาะสม การคลอด ควรเลือกให้คลอดทางช่องคลอด เพื่อลดการเสียเลือด