Dysmorphic features

มีโรคทาง metabolic หลายกลุ่ม ที่มาพบแพทย์ด้วยโรคอื่นๆ ที่มีลักษณะทางกายผิดปกติ ดูได้จากตารางที่ 1 ตารางที่ 1 โรคทาง metabolic ที่มีลักษณะทางกายผิดปกติ ลักษณะ, อาการและอาการแสดง โรคที่ควรนึกถึง การตรวจทาง ห้องปฏิบัติการเบื้องต้น Coarse facies, ตับม้ามโต Lysosomal storage disorders bone survey พัฒนาการช้า, ตัวสูง, แขนขายาว (marfanoid habitus) Homocystinuria Cyanide-Nitroprusside test พัฒนาการช้า, Hypotonia, หน้าผากสูง, หน้าแบน, หูหนวก, ตาบอด Peroxisomal disorders เช่น Zelleger syndrome X-Ray เข่า พัฒนาการช้า, นิ้วเท้าที่ 2 และ 3 ติดกัน, hypospadias Smith-Lemli-Opitz syndrome ระดับ cholesterol ในเลือด พัฒนาการช้า, หัวนมบอด, lipodystrophy Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome ปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง     แม้ว่าโรคในกลุ่มนี้ รวมๆ กันแล้วจะมีผู้ป่วยจำนวนไม่น้อย แต่จำนวนผู้ป่วยในแต่ละโรค จะมีค่อนข้างน้อย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการให้ได้การวินิจฉัยที่แน่นอนในแต่ละโรค ต้องการการตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษเฉพาะ การไม่มีห้องปฏิบัติการในประเทศไทย จะทำให้ วินิจฉัยผู้ป่วยไม่ได้, แพทย์ไม่คิดวินิจฉัยแยกโรค เกิดปฏิกริยาลูกโซ่ที่ไม่ดีต่อไป ในทางกลับกัน การตั้งห้องปฏิบัติการแบบเดียวกันหลายแห่งในประเทศไทย ย่อมไม่คุ้มค่า การร่วมมือกันของ สถาบันต่างๆ ตั้งห้องปฏิบัติการขึ้นมาแห่งเดียว แล้วแพทย์ส่งเลือด ปัสสาวะ หรือสารน้ำ และเนื้อเยื่ออื่นๆ ไปยังห้องปฏิบัติการนั้น เพื่อไม่ให้เกิดความซ้ำซ้อน ย่อมทำให้เกิดความเชี่ยวชาญ และเป็นผลดีต่อทุกฝ่าย      โรคทาง metabolic เป็นโรคทางพันธุกรรม การตรวจให้ได้การวินิจฉัยที่แน่นอน มีความจำเป็น ทั้งต่อตัวผู้ป่วยเอง เพื่อการรักษาที่ถูกต้อง และต่อญาติ เนื่องจากหลายโรคสามารถให้การวินิจฉัย ก่อนคลอด หรือก่อนมีอาการ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคในกลุ่ม metabolic ทำได้ค่อนข้างยาก ในขณะที่มีผู้เชี่ยวชาญด้านนี้น้อย การเพิ่ม awareness ของโรคกลุ่มนี้ ในกลุ่มแพทย์ทั่วไป และกุมารแพทย์ อาจส่งผลให้ได้ผู้ป่วยมากขึ้น และการวินิจฉัยเร็วขึ้น อัตราป่วยและตายลดลง รูปที่ 4 ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วย mucopolysaccharidoses รูปที่ 5 ลักษณะมือทาง X-ray ของผู้ป่วย mucopolysaccharidoses