อาการทางระบบทางเดินอาหาร

1. ผู้ป่วยที่มาด้วยอาการตัวเหลืองและตับโตในขวบปีแรก มีสาเหตุได้จากโรคหลายกลุ่ม โรคทาง metabolic ที่สำคัญ และต้องการการวินิจฉัยเร่งด่วน เนื่องจากมีการรักษาที่ได้ผลดี แต่ถ้าไม่รักษาผู้ป่วยอาจเสียชีวิต คือ galactosemia, hereditary fructose intolerance, และ hepatorenal tyrosinemia (tyrosinemia type I) ถ้าผู้ป่วยมีประวัติ E. coli sepsis หรือตรวจร่างกายพบต้อกระจก ให้นึกถึง galactosemia ถ้าตรวจร่างกายพบลักษณะของ rickets เช่น rachitic rosary, ข้อมือโป่ง, a-fetoprotein สูงมาก (100,000 - 400,000 ng/ml), และพบ glycosuria, phosphaturia, aminoaciduria ให้นึกถึง hepatorenal tyrosinemia Urine metabolic screen ที่มีประโยชน์คือ การตรวจหา reducing substance โดยใช้ เม็ด Clinitest หรือ ปฏิกิริยา Benedict, การตรวจหา glucose ด้วยแถบสีซึ่งอาศัย glucose oxidase, urine FeCl3, และ Nitrosonaphthal test. Clinitest สามารถตรวจ reducing substance ได้ทุกตัว รวมทั้ง glucose, fructose, และ galactose ส่วนแถบสีจะตรวจได้แต่ glucose การได้ผลบวกจาก Clinitest และได้ผลลบจากแถบตรวจปัสสาวะ แสดงว่ามี reducing substance ที่ไม่ใช่ glucose ให้นึกถึง galactosemia หรือ hereditary fructose intolerance ไว้ก่อน จนกว่าจะพิสูจน์ได้ว่าเป็นโรคอื่น การวินิจฉัยที่แน่ชัด ได้จากการตรวจระดับ enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase อย่างไรก็ตาม แพทย์ควรให้การรักษาเร่งด่วนไป โดยไม่ต้องรอผลการตรวจระดับ enzyme โดยการเปลี่ยนนมเป็นนมที่ไม่มี lactose และ sucrose เช่น Prosobee และ Olac ใน tyrosinemia urine ferric chloride จะให้สีเขียวที่จางหายไปเร็ว และ nitrosonaphthol test ให้สีแดงสดใส การวินิจฉัยที่แน่ชัดได้จาก urine organic acid analysis พบ succinylacitone การรักษาด้วยการให้อาหารที่มี phenylalanine และ tyrosine ต่ำ อาจมีประโยชน์ต่อไต แต่มักไม่มีประโยชน์ต่อตับ เมื่อไม่นานมานี้พบว่า การใช้ยา NTBC (2(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione) ได้ผลดีมากในการรักษา tyrosinemia      2. ผู้ป่วยที่มีตับโต โดยหน้าที่ของตับปกติ และไม่เหลือง ถ้าพบภาวะน้ำตาลต่ำร่วมด้วย แพทย์ต้องนึกถึง glycogen storage disorders (GSD) จนกว่าจะพิสูจน์ได้ว่าเป็นโรคอื่น  การตรวจพบ hyperlipidemia, hyperuricemia และ lactic acidemia สนับสนุนการวินิจฉัย GSD type 1A ซึ่งเป็นส่วนใหญ่ของผู้ป่วยในกลุ่มนี้ การทำ liver biopsy และพบ glycogen เป็นการวินิจฉัยเบื้องต้น การวินิจฉัยแน่นอนได้จากการตรวจ enzymatic activity จากชิ้นเนื้อตับนั้น ไม่สามารถตรวจจากเนื้อเยื่ออื่นได้ ทั้งนี้เนื่องจาก glucose-6-phosphatase ซึ่งเป็น enzyme ที่ผิดปกติใน GSD IA แสดงออกใน hepatocytes เท่านั้น  ดังนั้นเมื่อทำ liver biopsy ควรเก็บชิ้นเนื้อตับส่วนหนึ่งแช่แข็งไว้ด้วย เพื่อการตรวจหาระดับ enzyme ต่อไป การรักษาหลัก ทำโดยให้แป้งข้าวโพดดิบ 2 กรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัมต่อครั้ง ทุก 6 ชั่วโมง โดยผสมในน้ำเปล่า แป้งข้าวโพดจะค่อยๆ ถูกย่อย ทำให้ผู้ป่วยได้น้ำตาลตลอดเวลา ส่วนเด็กเล็ก ให้ใส่สายยางแล้วหยดนมตลอดช่วงกลางคืน     3. ผู้ป่วยที่มีตับและม้ามโต เริ่มในช่วงปลายขวบปีแรกถึงวัยเด็ก นอกจาก infections และ malignancies แล้ว ควรนึกถึง Gaucher disease ไว้ด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ถ้าม้ามโตกว่าตับ และมี pancytopenia การพบระดับ acid phosphatase ที่สูงขึ้น, พบความผิดปกติของ femur จาก X-ray (Erlenmeyer flask appearance) และพบ Gaucher cell จากการทำ bone marrow aspiration จะช่วยการวินิจฉัย การวินิจฉัยที่แน่นอนได้จากการตรวจระดับ enzyme b-glucosidase ในต่างประเทศถ้าสงสัย Gaucher disease แพทย์จะส่งตรวจ enzyme activity เลย โดยไม่ทำ bone marrow aspiration เนื่องจากการเจาะดูดไขกระดูก เป็นหัตถการที่ invasive แต่ในประเทศไทยยังตรวจหา enzymatic activity ไม่ได้      4. ผู้ป่วยที่อาเจียนเป็นๆ หายๆ (recurrent vomiting) อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติ ทางโครงสร้างของระบบทางเดินอาหาร, gastroesophageal reflux, ความผิดปกติของ ระบบประสาท เช่น epilepsy, แพ้อาหาร, สาเหตุจากจิตใจ หรือเป็นอาการแสดงของโรค metabolic  ผู้ป่วยควรได้รับการประเมินทาง metabolic เช่นเดียวกับผู้ป่วย acute metabolic illness (ข้อ 1)     5. ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการทางตับ ไม่ว่าลักษณะใด หลังอายุ 4 ปี Wilson disease ต้องอยู่ในการวินิจฉัยแยกโรค