Acute Metabolic Illness

การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้ definite diagnosis     ผู้ป่วยที่มีประวัติและการตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้นดังกล่าว อาจเป็นโรคในกลุ่ม organic acidopathies หรือ urea cycle defects ควรส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพิเศษ ดังนี้     1. urine organic acid analysis ทำได้ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ อาศัยเครื่อง Gaschromatography/Mass Spectrometry (GC/MS) สามารถให้การวินิจฉัยโรคในกลุ่ม organic acidopathies จากการตรวจพบ organic acids ชนิดต่างๆ นอกจากนั้น ยังมีประโยชน์ ในการวินิจฉัยโรคในกลุ่ม urea cycle defects ซึ่งอาจตรวจพบ orotic acid Gaschromatography/Mass Spectrometry (GC/MS)     2. plasma amino acid analysis การตรวจพบชนิดและปริมาณของ amino acid ที่ผิดปกติ จะบ่งชี้ถึงโรคในกลุ่ม urea cycle defects การตรวจอาศัยเครื่อง Amino Acid Analyser (AAA) ซึ่งอาศัยหลักของ liquid chromatography การตรวจ amino acids ไม่สามารถใช้ GC/MS ได้เนื่องจาก amino acids ไม่ระเหย ประเทศไทยมีเครื่อง AAA อยู่หลายเครื่อง แต่ใช้ไปในการ ตรวจหาระดับ amino acids ในอาหารเป็นส่วนใหญ่ ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ urine organic acid analysis      1. ภาวะเลือดเป็นกรดแบบเฉียบพลัน, เรื้อรัง, หรือเป็นๆ หายๆ โดยเฉพาะเมื่อพบร่วมกับ ภาวะ anion gap กว้าง, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, หรือระดับ ammonia ในเลือดสูง และพบว่าการติดเชื้อ หรือการได้รับอาหารโปรตีนสูง เป็นปัจจัยส่งเสริม     2. ภาวะเม็ดเลือดขาว หรือเกล็ดเลือดต่ำเป็นช่วงๆ โดยเฉพาะเมื่อพบ ketoacidosis ร่วมด้วย     3. มีกลิ่นตัวหรือกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ     4. progressive extrapyramidal disease ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ในวัยเด็ก     5. Reye syndrome เมื่อเป็นซ้ำ, เป็นในวัยทารก, หรือมีประวัติคนอื่นในครอบครัวเป็นด้วย     6. มีอาการทางระบบประสาทร่วมกับมีผมร่วงและผื่น

[ ประวัติและการตรวจร่างกาย ][ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้น ] [ การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อให้ได้ definite diagnosis ][ การรักษาเบื้องต้น ][ ตัวอย่างผู้ป่วย ]