ความผิดปกติแต่กำเนิด
(Congenital anomaly)
เรียบเรียงโดย สรรเพชญ เบญจวงศ์กุลชัย พบ.
  1. คริพทอร์คิดิสม์ (Cryptorchidism) (ลูกอัณฑะติดค้าง)
  2. ลูกอัณฑะผิดที่ (Ectopic testis)
  3. การฝ่อของลูกอัณฑะ (Atrophy of testis)
    นอกจากการเกิด คริพทอร์คิดิสม์ (Cryptorchidism) แล้ว  ความผิดปกติ  แต่กำเนิดชนิดอื่น ของลูกอัณฑะ พบน้อยมาก ที่พบ ได้แก่ ภาวะไม่มี ลูกอัณฑะ (anorchidism) ภาวะ มีลูกอัณฑะ เพียงข้างเดียว (monorchidism) และภาวะ มีลูกอัณฑะ มากกว่า สองลูกขึ้นไป (polyorchism) ภาวะ ลูกอัณฑะ สองข้าง ติดกัน เป็นลูกเดียว (synorchidism) และถุงซิส (cyst) ในลูกอัณฑะ

คริพทอร์คิดิสม์ (Cryptorchidism) (ลูกอัณฑะติดค้าง)
    คริพทอร์คิดิสม์ หมายถึง ปรากฎการณ์ ที่ลูกอัณฑะ ไม่สามารถ เดินทาง จากช่องท้อง ลงสู ่ถุงอัณฑะได้ ในระหว่าง การเจริญเติบโต ในครรภ์ ทำให้ลูกอัณฑะ ติดค้าง อยู่ที่ใด ที่หนึ่ง ตามทางเดินปกติ จากช่องท้อง ผ่านช่องขาหนีบ จนถึง ถุงอัณฑะ ส่วนใหญ่ มักพบ ติดค้าง อยู่ระหว่าง ช่องขาหนีบ (inguinal canal)   ลูกอัณฑะ ที่ติดค้างอยู่นี้ เรียกอีกชื่อหนึ่ง ในทางการแพทย์ ว่า "undescended testis" ลูกอัณฑะ ติดค้าง ตามปกติ ลงมา อยู่ใน ถุงอัณฑะ ได้เอง ภายในระยะ ขวบปีแรก มีจำนวนน้อย ที่ยังติดค้าง อยู่ต่อไป การเกิด คริพทอร์คิดิสม์ พบได้ ประมาณร้อยละ 0.3 ถึง 0.8 ในประชากรชาย  เด็กอายุ ต่ำกว่า 15 ปี พบได้ ร้อยละ 4  สาเหตุที่เกิด ยังไม่ทราบ แน่ชัด คาดว่า สาเหต ุอาจมาจาก ความผิดปกติร่วม หลายประการ ได้แก่ ท่ออสุจิ (spermatic cord) สั้นกว่าปกติ พังผืด ในช่องท้อง ยึดลูกอัณฑะไว้ หรือ ช่องขาหนีบ แคบกว่าปกติ และ อิทธิพลทาง  ฮอร์โมน โดยเฉพาะ ฮอร์โมน ที่ผลิตจาก ต่อมใต้สมอง หรือ  ผลทางกรรมพันธุ์ และ ความผิดปกติ ของยีนส์ เช่น โรค trisomy 13 เป็นต้น
    ปรากฎการณ์ คริพทอร์คิดิสม์ ส่วนมาก พบเพียง ข้างใดข้างหนึ่ง มีเพียง ร้อยละ 25 ที่พบเป็น ทั้งสองข้าง ลูกอัณฑะ ที่ตรวจพบ ในวัยเด็ก จะมีขนาด และรูปร่าง ไม่เปลี่ยนแปลง มากนัก มักไม่พบ พยาธิสภาพ ที่เด่นชัด หากพบ ในวัยเติบใหญ่ มักมีขนาดเล็ก และ แข็งกว่าปกติ ภาพจาก กล้องจุลทรรศน์ พบว่า เซลล์อสุจิ มีการเจริญ ถดถอย และ จำนวน น้อยกว่าปกติ ผนังหลอดสร้าง อสุจิ   (seminiferous tubules) หนากว่าปกติ และ มีลักษณะ เป็น hyaline โดยเฉพาะที่ basement membrane ทำให้ มองดู มีลักษณะ เป็นหลอด หนาทึบ  เซลล์ ที่ดาษอยู่ เป็นพวกเซลล์  Sertoli นอกจากนี้ เยื่อเกี่ยวพัน และ เซลล์ Leydig ที่อยู่ ระหว่าง หลอดอสุจิ ในลูกอัณฑะ อาจมี จำนวนเพิ่ม มากขึ้น โดยเฉพาะเซลล์ Leydig อาจมี ขนาดใหญ่ขึ้น และ มีจำนวน มากขึ้น แต่บางราย กลับพบว่า จำนวนเซลล์ Leydig มีน้อยลง ถ้าปล่อยทิ้ง ไว้นาน อาจตรวจพบ เป็นเพียงเยื่อ fibrous และกลุ่มเซลล์ Leydig เท่านั้น
ผลตามมา จากการเกิด คริพทอร์คิดิสม์    อาจทำให้ เป็นหมัน โดยเฉพาะ ในรายที่พบ เป็นทั้งสองข้าง  ทำให้เกิดเป็น ไส้เลื่อน และ มีอัตรา การเกิดเนื้องอก ในลูกอัณฑะ สูงกว่าปกติ ประมาณ  10 ถึง 40 เท่า และ ประมาณร้อยละ 10.9 ของมะเร็ง ลูกอัณฑะ เกิดกับ ลูกอัณฑะ ที่เป็น คริพทอร์คิดิสม์
การรักษา หากพบใน อายุ 2 ถึง 3 ขวบ ซึ่งเป็น ระยะที่ ลูกอัณฑะ ยังไม่มีการเปลี่ยนแปลง มากนัก  นิยมใช้ วิธีการทาง ศัลยกรรม เข้าช่วย โดยการดึง ลูกอัณฑะ ลงมา และยึดติดไว้ อยู่ใน ถุงอัณฑะ   เรียกวิธีการ นี้ว่า  Orchiopexy (หรือ  Orchidopexy)  หากพบ ในระยะ นานกว่านี้ ควรตัด ชิ้นเนื้อ ไปตรวจดู พยาธิสภาพ ของลูกอัณฑะก่อน  หากยังมี สภาพดี จึงพิจารณา ใช้วิธี Orchiopexy แต่โดยทั่วไป ศัลยแพทย์ ทางยูโร นิยมใช้ วิธีผ่าตัด เอาออก  โดยเฉพาะ ลูกอัณฑะที่ ติดค้าง อยู่ใน ช่องท้อง หรือ ในช่องขาหนีบ ที่อยู่ใกล้กับ ช่องท้องมาก   ทั้งนี้เพราะ อุบัติการณ์ ของการเกิด  มะเร็งลูกอัณฑะสูง แม้ว่าได้มี การทำ  Orchiopexy แล้วก็ตาม

ลูกอัณฑะผิดที่ (Ectopic testis)

    ลูกอัณฑะผิดที่ เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด ของลูกอัณฑะ ที่พบอยู่ นอกตำแหน่ง ทางเดินปกติ จากช่องท้อง มาตาม ช่องขาหนีบ จนถึง ถุงอัณฑะ      ตำแหน่งที่ อาจพบ ลูกอัณฑะผิดที่ ได้แก่ บริเวณหัวเหน่า กับ องคชาต (pubopenile) ภายในช่อง femoral บริเวณ หน้าท้อง บริเวณ อวัยวะเพศ กับ ทวารหนัก (perineum) เป็นต้น

การฝ่อของลูกอัณฑะ (Atrophy of testis)
    Hypoplasia of testis, medium power, microscopy.
    Atrophic testis, low power, microscopy.
    Atrophic testis, mdium power, microscopy.
    Atrophic testis, medium power, microscopy.
    Atrophic testis with hyperplasia of leydig cell, low power, microscopy.
    การฝ่อ ของลูกอัณฑะ เป็นภาวะการณ์ เสื่อมถอย อย่างค่อยเป็น ค่อยไป ของลูกอัณฑะ  ทำให้ ลูกอัณฑะ มีขนาดเล็กลง และ ขาดประสิทธิภาพ ในการทำงาน เช่น  ไม่สามารถสร้าง เชื้ออสุจิ ได้ มีสาเหตุ หลายประการ เช่น สภาวะเข้าสู่ วัยชรา  การอักเสบเรื้อรัง ของลูกอัณฑะ สภาวะการเกิด คริพทอร์คิดิสม์ ภาวะ การขาดอาหาร อย่างรุนแรง   ถูกกระทบด้วย กัมมันตภาพรังสี   ได้รับ สารฮอโมน บางอย่าง เช่น    ฮอโมน เพศหญิง เพื่อใช้ใน การรักษา มะเร็ง ต่อมลูกหมากหรือ ฮอโมน จากต่อมใต้สมอง  follicle-stimulating  hormone  การอุดตัน ของท่อนำ น้ำเชื้อ        และ ความผิดปกติของ ยีนส์ เช่น        โรค Klinefelter's syndrome เป็นต้น
พยาธิสภาพของการฝ่อของลูกอัณฑะ มีลักษณะ เช่นเดียวกับ ที่บรรยาย ไว้ในหัวข้อ คริพทอร์คิดิสม์